03 Mar Día de las Enfermedades Raras: compromiso con los pacientes es compromiso con la investigación
Imagine tener síntomas de una enfermedad que su médico no logra identificar. Ha pasado meses o quizás años desplazándose de una clínica especialista a otra, en búsqueda de respuestas. Un día, tras numerosas pruebas, los médicos le dicen el nombre de su enfermedad… pero no hay cura, y muy pocos científicos la estudian, porque solo usted y menos del 0.05% de la población padecen esta condición.
Esta es la odisea de quienes sufren una enfermedad rara (ER). El último día de febrero, un mes que tiene una cantidad “rara” de días, conmemoramos el Día de las Enfermedades Raras para celebrar la fortaleza de los pacientes, compartir sus historias y abogar por la investigación científica que mejorará sus vidas.
La paradoja de las ERs es que, aunque son poco frecuentes de forma individual, 1 de cada 20 personas sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida, dada la cantidad ingente de condiciones que entran en esta categoría. Existen cerca de 7.000 ERs, y la mayoría no tienen cura y cursan sin diagnóstico. Por eso es importante del Día de las Enfermedades Raras, porque aumenta la conciencia pública de estas condiciones e incentiva a los científicos y las autoridades a solventar las necesidades reales de los pacientes.
¿Se imagina un mundo en el que poder abordar cualquier enfermedad desconocida?”
En nuestro país, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha trabajado más de 20 años en apoyo de los pacientes, tejiendo una red estrecha de familias con valores, experiencias y reivindicaciones compartidas. En este Día de las Enfermedades Raras, Laminar Pharma apoya su campaña, Síntomas de Esperanza, que refleja el progreso de FEDER en la construcción de un sistema social y sanitario para responder a las necesidades de las más de tres millones de personas que en España viven con una enfermedad rara o están en búsqueda de un diagnóstico.
En Laminar, consideramos que las ERs deben tener más protagonismo en la investigación científica y la innovación. Estamos comprometidos a cumplir nuestra parte, mediante nuestros Programas de Investigación y Clínicos activos con pacientes de enfermedades raras:
Estamos investigando, por ejemplo, opciones terapéuticas para APBD (enfermedad de los cuerpos de poliglucosano del adulto), una condición genética que empieza causando problemas para orinar, luego pérdida de algunas funciones motrices y, finalmente, demencia. Los pacientes de APBD carecen de una ruta metabólica concreta, lo cual provoca acumulación de la biomolécula glucógeno, y esto daña las células, especialmente las neuronas. Los síntomas se pueden tratar, pero no existe una cura.
También tenemos un programa activo para la paraplejia espástica de tipo 35 (SPG35), una enfermedad hereditaria severa que provoca pérdida gradual de la fuerza muscular en niños, y más tarde provoca rigidez y espasmos. Por desgracia, muchos pacientes acaban en silla de ruedas cuando todavía son jóvenes, y sufren discapacidad intelectual durante toda la vida. Todavía no hay tratamientos específicos salvo la fisioterapia para fortalecer la musculatura.
Unión, lucha y compromiso
Las temáticas centrales del Día de las Enfermedades Raras este año redefinen lo “raro” para plasmar con fuerza las reivindicaciones de los pacientes. “Rare is many” representa la unión de las más de 300 millones de personas que viven con una ER y forman una red compacta de apoyo, activismo e información compartida. “Rare is strong” representa la lucha de los pacientes y familiares, quienes resisten y no se detendrán en su campaña por la equidad en el acceso a diagnósticos, tratamientos y cuidados. “Rare is proud” representa el compromiso con la visibilidad de estas enfermedades y su investigación científica.
Hoy en día, estas reivindicaciones son más importantes que nunca. La Covid-19 está siendo especialmente dura con los pacientes de ERs, quienes sufren una doble vulnerabilidad debido a su condición específica y a la crisis sociosanitaria provocada por la pandemia. Por eso aplaudimos la labor de FEDER en dar apoyo y alivio a las familias de pacientes gracias a su red, y compartimos su mensaje: la investigación es la única fórmula para cubrir las necesidades sanitarias presentes y futuras de la sociedad.